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  • 肿瘤筛查新进展——超早肿瘤风险筛查

    2016-9-3 9:44:25 | 信息来源:质控部 蔡光斗 | 查看:

     

    肿瘤,特别是恶性肿瘤是人类死因第一位的疾病,2012年《中国肿瘤登记年报》报道:我国居民患癌的概率为22%,且逐年上升;2015年则报道,我国当年新增肿瘤病例上升至337.2万,死亡人数超过所有死亡人数的20%。随着人们生活习惯、环境、工作性质改变及人均寿命的延长,肿瘤发病率将逐年升高,早期发现,尽早预防和治疗是有效应对肿瘤病的理想措施。随着研究的深入、肿瘤诊断与筛查的方法也在不断更新,由普世华康公司研发的PreMeD超早肿瘤风险筛查开创了国际领先的分子癌变检测平台,能至少提前3-5年发现潜伏的病变,通过及时干预,逆转已经发生的癌变,也可用于已有病变的提示性诊断、疗效观察与复发监测等。
    一、现有的肿瘤筛查与诊断方法
        1、肿瘤诊断的金标准:脱落细胞或切除组织病理检查仍然是肿瘤诊断的金标准,但这种诊断多在组织已演变成肿瘤,临床处于中晚期才能查出,多预后不良,且存在因诊断水平的差异而误诊,或因取样及切片有限而漏检的风险。
        2、影像学诊断:包括超声、远红外、放射诊断等,特别是CT、磁共振成像及近年开始普及的PET-C T,能发现局部肿块,且能定位,但肿瘤需进展到一定大小(通常>1Cm)才能被发现,PET-CT技术花费也高,不能明确病变性质。
        3、其它筛查方法:目前已有的其它筛查方法还有:
        (1)、肿瘤标志物检查:已发现的肿瘤标志物较多,主要用于肿瘤辅助诊断,特别是疗效观察、复发监测等,但多在相关肿瘤中的检出率与特异性不理想。
        (2)、肿瘤易感基因检测:某些肿瘤存在遗传易感性,即与亲代的某些肿瘤基因有关,但肿瘤的发生常为多因素共同作用的结果。检出相关肿瘤基因,易感性高,但也不一定会发生肿瘤。故肿瘤易感基因检测有一定的局限性。
        (3)、循环肿瘤细胞检查(CTC):肿瘤发生过程中,部分脱落的肿瘤细胞若进入血流,可采外周血检出,但其检出率低,难以推广。
    二、循环肿瘤DNA(Ct-DNA)检测——超早肿瘤风险筛查
    1977年,Leon等发现,肿瘤患者的血浆游离DNA明显多于正常人群。
    1989年,stroun等发现,癌症患者血液中部分游离DNA有肿瘤细胞DNA特征。
    1990年,Eric FT.Fearon和Bert Vogelstein在《Cell》杂志上发表论文,提出直肠癌癌变的模型。
     
     
     
                                                       图 1-1 肠癌发生发展示意图
    如图1-1所示:从图中可见,肿瘤的基因突变远早于临床表现。1994年,研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到癌症驱动突变基因与原发肿瘤一致,至此认定这种携带突变信息的循环DNA(Ct-DNA)是肿瘤的标志。(英国剑桥大学桑格研究所首席科学家施特拉顿教授指出:能直接导致癌变的细胞突变称为“驱动突变”)。
    1999年,《临床肿瘤杂志》报道了检测KRAS基因突变诊断胰腺癌(Ct-DNA检查);2000年后依次报道了APC、P53、EGFR、PI3K、VEGFA、Her2等基因突变与肠癌、乳腺癌、肺癌等肿瘤的关系。至2013年“癌症基因组计划”公布了引发癌症的21个主要基因突变,涉及97%的癌症。近年来有更多的文献证实了上述发现。至此,循环肿瘤DNA(Ct-DNA)以“液体活检”之称进入肿瘤超早期筛查,即在细胞开始出现肿瘤变尚未形成肿瘤组织时,该瘤变细胞中的肿瘤突变基因释放入血而被检出。
    世界卫生组织(WHO)提出:肿瘤是个慢性病,多数有10年以上病史,早期发现则可防、可治。2015年,美国临床肿瘤学会(ASCO)的年度报告将“液体活检”(Ct-DNA检查)列为肿瘤防治领域的十大趋势之一,并获得FDA批准进入临床,欧盟也已将这一技术批准进入临床使用,我国普世华康公司开创的PreMed超早肿瘤风险筛查平台,即循环肿瘤DNA(Ct-DNA)检测,在技术上已处于世界领先地位,已与北京协和医院、解放军总医院(301医院)等建起了长期合作关系,为苏州大学“精准医学重点实验室”、“江苏省分子诊断工程技术研究中心”,该技术只需采5ml外周血液,一次检测49个癌症相关基因,298个突变位点,筛查男、女各18种肿瘤(男性包括:肺癌、肝癌、胰腺癌、胃癌、食道癌、肾癌、甲状腺癌、结直肠癌、膀胱癌、黑色素瘤、胆管癌、淋巴癌、脑胶质瘤、肾上腺瘤、头颈癌、前列腺癌、胆囊癌、骨髓增生异常综合征;女性则将以上最后4种癌症换成卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌、宫颈癌),也可以只做单项肿瘤的Ct-DNA检测。发现癌症相关异常基因,经其他检查证实尚未形成瘤组织的,可进行临床干预,使癌变细胞逆转而变为正常;发现癌症基因异常已经形成肿瘤的,可及时治疗提高治疗率。Ct-DNA检查除了能早期筛查恶性肿瘤外,还可依据所检结果选择抗肿瘤药,特别是靶向治疗药,故可预测药物疗效;对已进行治疗患者的相关基因监测能及时了解肿瘤有无复发。
    适用人群主要包括:①有肿瘤家族史的人群; ②已患恶性肿瘤需评估疗效或监测复发的患者;③常规体检时有疑似肿瘤的患者; ④各类高危人群:如HBV、HCV、HPV感染者;长期吸烟、工作环境差、处于癌症高发区的人群;其他需要了解有无相关肿瘤突变基因或年龄>40岁的人群。
    样本采集、运送要求:采血管——EDTA-K2抗凝管(紫帽);采血量——5ml(用专用管或2只普通血常规管),立即混匀,分离血浆,血浆量不少于2ml;样品运送——内装冰袋的泡沫盒冷藏运送。
    客户血前需注意事项:血前一周内请避免服用抗生素类药物(若有服用请在健康问卷内注明);血前24小时内禁止饮酒;采血前6-8小时内避免食用高脂肪、高蛋白食物;抽血后可以补充饮食。
        结果及解读:因检测技术要求高,检测报告需15个工作日后由本中心发送到相关部门或客户。检测结果的解读,原则上按报告单出具结果说明解读,遇有对报告单的不明事理及相关后续处理方案的不明事项可联系普世华康相关专家处置。

        其它要求:需如实填写专用的“健康检测单”。

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