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  • 无创产前DNA检测

    2015-9-29 14:39:58 | 信息来源: | 查看:

    ■技术部 唐利

        1997年,香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA,这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。近年来,高通量测序技术的发展十分迅速,相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点,同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外,高通量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。

     

        无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析,是一项安全、精确、快速的新型检测技术。目前发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征),都在其检测范围内。


        2015年5月本中心与国家卫计委认可的实验室合作,引进这种先进技术,更好地服务于临床。该技术具有如下优势:一、准确率高,达99%以上;二、在孕12周就可进行检测;三、采孕妇血检测是对胎儿无创性的取样方式,可以避免羊水穿刺可能造成的流产或宫内感染风险;四、出报告周期短,15天内可出具专业的检测报告。另外还为每一位参加无创产前DNA检测的孕妇赠送一份保险,保险内容涵盖:胎儿染色体非整倍体保险金;产前诊断医疗费用保险金;孕妇身故保险金;连带被保险人身故保险金。


        无创产前DNA检测适用人群:唐氏筛查、影像学检查为常染色体非整倍体临界风险以上的孕妇(指有前述3个三体综合征胎儿的高风险孕妇);因个体原因不宜进行其他产前诊断的孕妇;错过血清学筛查时间或错过产前诊断最佳时机的孕妇。检测孕周为12w至26w+6 。

     

        无创产前DNA检测慎用人群:1、自然受孕双胎孕妇; 2、双胎妊娠,孕8w之前一胎停育,停育时间与抽血时间相隔8周以上的孕妇;3、一年以上接受过异体输血或免疫治疗(封闭抗体治疗)的孕妇;4、体重在100kg以上的孕妇。


        禁用范围:1、夫妻任意一方患有染色体疾病或携带异常染色体;2、一年以内接受过异体输血或免疫治疗(封闭抗体治疗)的孕妇;3、本人接受过器官移植、干细胞治疗或合并恶性肿瘤的孕妇;4、影像学等检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇。

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